Tumori ereditari: quali sono e come individuarli

Si è scoperto che il 5/10% dei tumori sono ereditari. Scopriamo quali e come possono essere individuati.

I tumori ereditari sono legati ad una mutazione genetica che è trasmessa dai genitori ai figli. Di tutti i tumori attualmente studiati solo il 5-10% appartiene a questa categoria.

In ogni caso, quando si parla di tumori ereditari spesso si fa riferimento ad una mutazione genetica che non necessariamente si trasforma in patologia.

Di fatto, le mutazioni genetiche presenti nei genitori hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse alla prole. Di conseguenza, i figli non ereditano il tumore dovuto a quell’alterazione, ma possono avere una predisposizione a sviluppare più facilmente quella patologia rispetto al resto della popolazione.

I soggetti per i quali è individuata una maggiore predisposizione ad una specifica neoplasia sono considerati ad alto rischio e per questo motivo vengono sottoposti a particolari esami di prevenzione.

Per fortuna la medicina ha fatto passi da gigante e oggi giorno è possibile individuare alcune neoplasie ereditarie attraverso specifici esami.

Quali sono i tumori ereditari e come fare ad individuarli.

Tumori ereditari: ecco quali sono

Come abbiamo visto solo una piccola percentuale di tumori, attualmente scoperti e studiati, possono essere definiti ereditari, a causa di una mutazione genetica trasmessa dal genitore al figlio. Per tutte le altre neoplasie, dunque, non si parla di ereditarietà ma di fattori ambientali che potrebbero influire negativamente sulla salute. È questo il caso dell’inquinamento, dell’esposizione a sostanze tossiche e ad un’alimentazione inadeguata.

La medicina, dunque, ha individuato alcune alterazioni genetiche che sono responsabili della comparsa di specifici tumori. Ci stiamo riferendo ai tumori:

• Alla mammella
• Al colon
• Allo stomaco
• Al rene
• Al melanoma
• Alla tiroide
• Al pancreas
• Alla paratiroide
• Al surrene.

Come individuare l’ereditarietà

In presenza di sospetta predisposizione ereditaria allo sviluppo di determinati tumori è possibile rivolgersi ad un consulente genetico oncologico. In questo caso, la consulenza è effettuata da più professionisti che formano un team multidisciplinare al cui interno è presente un:

• Genetista
• Oncologo e/o esperto della patologia presa in esame
• Psicologo.

Le persone che sottopongono alle consulenze genetiche e oncologiche devono fornire informazioni sulla famiglia di appartenenza, sulla malattia e sui familiari. Dopo aver realizzato l’albero genealogico ed effettuato un’analisi dei dati anamnestici, il genetista verifica se ci sono le condizioni per effettuare il test genetico.

Il test genetico rappresenta una procedura che deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole da parte del soggetto interessato. Prima di ricorrere al test genetico è necessario che l’interessato o il suo tutore sia stato adeguatamente informati su alcuni importanti concetti:

• La malattia e il rischio di svilupparla
• Le caratteristiche dell’indagine genetica e i suoi limiti
• Il rischio di malattia associato al risultato del
• La possibilità di prevenire la comparsa della malattia attraverso specifiche terapie.

I risultati di un test genetico vanno assolutamente letti e interpretati con l’aiuto di un professionista.

I risultati del test genetico

Una volta effettuato il testo genetico il risultato può dare origine a tre possibili situazioni:

• Un risultato informativo, in questo caso la mutazione viene individuata con chiarezza;
• Un risultato non informativo, il testo non ha individuato la mutazione perché non facilmente identificabili o perché si trova su altri geni non noti;
• Un risultato dubbio, quando il test individua una variante genetica di cui non è noto l’effetto patogenetico.